NIPT atau noninvasive prenatal testing adalah pemeriksaan kelainan genetik yang berasal dari plasenta janin di dalam kandungan, seperti Down Sindrom. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan dengan cara memeriksa sampel darah ibu hamil, sehingga tidak membahayakan janin.

Pemeriksaan ini mumnya dilakukan untuk menilai risiko kelainan genetik, seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13), serta kondisi lain yang disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan kromosom X maupun kromosom Y.

 

Melalui pemeriksaan NIPT, kondisi ini dapat diidentifikasi lebih awal. Hal ini dapat membantu ibu hamil dan keluarga untuk merencanakan langkah antisipasi dengan lebih baik dan dini. Pahami lebih dalam mengenai manfaat, prosedur, dan pentingnya pemeriksaan NIPT untuk mendukung kesehatan ibu dan janin. 

 

Proses Pelaksanaan NIPT

Tes NIPT menggunakan DNA untuk mendeteksi kelainan kromosom. DNA atau deoxyribose nucleic acid adalah materi genetik yang merupakan penyusun utama kromosom. Saat ibu hamil, ada DNA janin yang masuk dan bercampur ke dalam darah ibu. Bahkan, sekitar 5–15% dari DNA yang ada di dalam darah ibu saat hamil adalah DNA janin atau disebut juga DNA fraksi janin.

 

Pada proses skrining NIPT, dokter akan mengambil sedikit sampel darah ibu hamil untuk memeriksa DNA, khususnya bagian cfDNA (cell free DNA). Bagian DNA inilah yang menjadi penilaian utama dalam skrining NIPT untuk mengetahui apakah jumlah kromosom janin normal atau tidak.

 

Hasil NIPT biasanya bisa diperoleh sekitar 1–2 minggu setelah tes dilakukan. Agar hasil NIPT lebih akurat, jumlah cfDNA janin di dalam aliran darah ibu hamil setidaknya harus mencapai kadar 4% atau lebih. Jumlah ini biasanya didapatkan pada saat usia kehamilan 10 minggu.

 

Siapa yang Disarankan dan Kapan Melakukan Pemeriksaan NIPT?

Tidak semua ibu hamil memerlukan pemeriksaan NIPT. Tes ini umumnya direkomendasikan bagi ibu hamil dengan kondisi berikut:

• Usia ibu lebih dari 35 tahun saat hamil

• Temuan USG janin menunjukan peningkatan resiko kelainan kromosom

• Kontraindikasi pemeriksaan prenatal invasif, seperti plasenta previa, resiko keguguran atau infeksi HBV & HIV

• Ibu hamil yang telah melakukan IVF

• Riwayat mengalami keguguran 

• Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik

• Memiliki pasangan dengan kelainan genetik tertentu

 

Apakah Pemeriksaan NIPT Akurat?

Ya, tes NIPT sangat akurat untuk mendeteksi kelainan kromosom dengan akurasi deteksi lebih dari 99%

 

Dengan dilakukannya NIPT, persiapan dan rencana perawatan pasca persalinan bisa dilakukan lebih dini, terutama bila ditemukan adanya dugaan kelainan atau masalah pada perkembangan janin.

 

Bunda dapat melakukan pemeriksaan NIPT di Lab Klinik Budi Sehat Solo. 

Informasi lebih lanjut mengenai pemeriksaan, silahkan hubungi : 

• Budi Sehat Solo :Tlp 0271-648026 / WA 0811-2674-420

• Budi Sehat Surabaya : Tlp 031 - 35979888 /  WA 0811-2852-727

• Budi Sehat Yogyakarta : Tlp 0274-485947 / WA 0811-2674-426

• Budi Sehat Sukoharjo : Tlp 0271-590858 / WA 0816-671-431

• Budi Sehat Sragen : Tlp 0271-891659 / WA 0811-2674-429